Rapp-Hodgkin sendromu (Orofacial cleft 8; OFC8)
Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom. AEC sendromunun ankyloblepharon (göz kapakları yapışıklığ) görülmeyen fenotipidir.
- Gelişme geriliği
- Saçlar ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Hipodonti
- Mikrodonti
- Konik dişler
- Dilde fissürler
- Bebeklerde hipertermi
- Terleme azlığı
- Tırnak displazileri
- Erişkinlikte alopesi
- Palmar-plantar keratoderma
- Dış genital organ anomalileri
29
7
0
0
0
0
0