Rapp-Hodgkin sendromu (Orofacial cleft 8; OFC8)
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun ankyloblepharon (göz kapak yapışıklığı) olmayan fenotipidir. Bulgular:
- Ektodermal displazi bulguları
- Gelişme geriliği
- Saçlar ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Hipodonti
- Mikrodonti
- Konik dişler
- Dilde fissürler
- Bebeklerde hipertermi
- Terleme azlığı
- Tırnak displazileri
- Erişkinlikte alopesi
- Palmar-plantar keratoderma
- Dış genital organ anomalileri
19
5
0
0
0
0
0