Proteus sendromu

PTEN geninin spontan mutasyonuyla ortaya çıkan PTEN hamartoma tümör sendromu fenotipidir. Aşırı büyüme sendromu fenotipi olarak da nitelenir.

• Makrosefali
• Dolikosefali
• Gözler iri
• Strabismus
• Ptozis
• Yüz derisinde hemangiom (nevus flammeus)
• Uzun yüz yapısı
• Kafatası, yüz ve çene kemikleri kalın
• Prognatizm
• Vasküler malformasyonlar
• Akciğer anomalileri
• Akciğer kistleri
• Deride verrüköz nevuslar
• Deri lipomaları
• Makrosomi
  • Ekstremite iriliği (asimetrik aşırı gelişme)
  • Yerel gigantizm (el/ayak)
• Asimetrik ekstremiteler
• Eklemlerde hareketler kısıtlı
• İskelet sistemi defektleri
• Skolyoz
• Kifoz
• Yağ dokusu düzensizliği
• Embriyonal tümör riski (Wilms tümörü)
• Başkaca tümörler (lenfangioma, parotis adenomu, nöroblastoma, adrenal korteks ca, rabdomyosarkoma, ALL, tiroid ca, melanoma)