Potocki-Lupski sendromu

17p11.2 kromozomunda spontan olarak ortaya çıkan anomali (dublikasyon) nedenli sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Trigonosefali
• Alın geniş
• Üçgen yüz
• Hipertelorizm
• Uzun burun ucu
• Filtrum silik
• Mikrognati
• Çukur damak
• Maloklüzyon
• Oral-faringeal disfaji (beslenme sorunları)
• Reflü
• Kalp-damar anomalileri
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• Corpus callosum hipoplazisi
• Otizm
• Zeka geriliği