Polikistik böbrek hastalığı (çocuk tipi)

Bebeklik döneminde güçlü bir böbrek yetmezliği ile beliren, konjenital hepatorenal fibrokistik sendroma dek uzanabilen, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Klinik değerlendirmelerde hepatik lezyonlarla birlikte ele alınır. Çoğu olguda, büyük bir transmembran proteini olan fibrosistin'i kodlayan PKHD1 geni (kromozom 6p21-p23) mutasyonları saptanır.

Bulgular ve Komplikasyonlar

• Nefromegali (iri böbrekler)
• Hipertansiyon 
• Değişen düzeylerde böbrek fonksiyon bozuklukları
• İlk tanıdan sonraki ilk on yılında son dönem böbrek hastalığı (>%50)
• Oligohidramnios ve pulmoner hipoplazi (yenidoğan döneminde ya da yaşamın ilk yılında solunum yetmezliği ve yineleyen akciğer infeksiyonlarından ölüm riski) 
• Karaciğer patolojileri (hepatomegali, portal hipertansiyon, konjenital hepatik fibrozis)
• Splenomegali
• Bilier sistem patolojileri (mikrohamartomlar, asandan kolanjit)

Morfoloji

• Normal böbrek parenkimi yok
• Kortekse dik açıyla gelen, hem korteksi hem de medullayı dolduran, silindirik biçimde genişlemiş toplayıcı tubuluslardan oluşan multiloküler kistik boşluklar
• Kesit yüzeyinde kübik epitel ile döşeli, sayısız, ışınsal dağılımlı fusiform kistik yapılar