Piknodisostozis (pyknodysostosis)

Otozomal resesif yolla aktarılan, bir bölümü spontan olarak beliren, ektodermal displazi bulgularına da rastlanabilen sendrom

• Gelişme geriliği
• Kafatası kemikleri kalın (osteoskleroz)
• Dolikosefali
• Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynaşma kusuru
• Ekzoftalmi
• Frontal ve paranazal sinüslerde aplazi
• Gagamsı burun
• İşitme sorunları
• Nazolabial sulkus derin
• Mandibula angulusu hipoplazisi
• Mikrognati (üstçene)
• Yumuşak damak uzun
• Hipodonti
• Dişlerde sürme aksamaları
• Osteomyeliti anımsatan osteoskleroz
• Ekstremiteler kısa
• Gövde normal
• Toraks ve klavikula anomalileri
• C. vertebralis anomalileri
• Osteopetrozis
• Terminal falankslarda kısalık
• Çomak parmaklar