Pfeiffer sendromu (Noack sendromu)

Akrosefalosindaktili bulguları içeren, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır:

Fenotip 1 (klasik tip)

• Alın bombesi yüksek/geniş
• Ptozis
• Strabismus
• Zeka düzeyi normal

Fenotip 2

• Yonca yaprağı kafatası
• Güçlü ptozis
• Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)
• Dirsek ankilozu
• Başparmaklar iri

Fenotip 3

• Güçlü ptozis
• Orbitalar sığ
• Kafatası ön çukur kısalığı
• Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)
• Dirsek ankilozu
• Başparmaklar iri

Üç fenotipin ortak bulguları

• Brakisefali
• Hipertelorizm
• Burun sırtı yayvan
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Prognatizm
• Maloklüzyon
• Çukur damak
• Yalancı yarık (damak)
• Uvula bifida
• Düşük kulak kepçesi
• İşitme sorunları
• Parmak anomalileri (brakidaktili, sindaktili)