Serebrookülofasiyoskeletal sendrom 1 (Pena-Shokeir sendromu Tip 2)
Fetüs hareketlerinin kısıtlandığı (fetal akinezi), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Prematüre doğum
- Prenatal ya da postnatal ölüm
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Mikrosefali
- Hipertelorizm
- Mikroftalmi
- Blefarofimozis
- Katarakt
- Nistagmus
- İri kulak kepçeleri
- İşitme sorunları
- Belirgin burun sırtı
- Mikrostomi
- Mikrognati
- Yarık damak
- Organ anomalileri
- İskelet sistemi anomalileri
- Yaygın iskelet kası atrofisi
- Meme uçları birbirlerinden çok uzan meme uçları
- Osteoporoz
- Kifoskolyoz
- Ellerde ve ayaklarda malformasyonlar
- Aşırı kıllanma
- Serebellum aplazisi ya da hipoplazisi
- Serebral korteks hipoplazisi
- Serebral kortekste kireçlenmeler
- Optik kiazmahipoplazisi
- Corpus callosum agenezi
- 3.ventrikül çevresinde gliozis
- Serebellum hipoplazisi
- Refleksler düzensiz
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
- Zeka geriliği
- Bebek ölümleri sık
37
8
0
0
0
0
0