Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı

İki myelin proteinini (PLP ve DM20) kodlayan proteolipid protein 1 (PLP1r) genindeki mutasyonun neden olduğu, X-resesif yolla aktarılan kalıtsal lökodistrofi

• Tip ı: Bebeklikte beliren bulguların yavaş yavaş belirginleşmesi;  yaşam süresi uzun
• Tip II: Hızlı gelişir; doğumu izleyen ilk aylarda ölüm

Bulgular

• Fizik ve psikomotor gelişme geriliği
• Mikrosefali
• İşitme sorunları
• Optik atrofi
• Nistagmus (dairesel)
• Larinks darlığı (konuşma sorunları)
• Tremor (kafanın dairesel hareketleri)
• Hipotoni
• Distoni
• Reflekslerde yetersizlik
• Spastik yapı
• Koreoatetoz
• Piramidal ve serebellar bulgular (progresif)
• Epileptiform ataklar
• Zeka geriliği