Paroksismal noktürnal hemoglobinuri

• Myeloid seri kök hücrelerindeki gen mutasyonlarından kökenli defektlerin neden olduğu kemik iliği sonunlarından kaynaklanan, ender görülen bir sendrom
• Mutasyon PIGA (phosphatidylinositol glycan class A) genindedir

Klinik

• Hemolitik anemi
• Hemoglobinüri (koyu renkli idrar)
• Demir eksikliği (hemoglobinüri nedeniyle)
• Tromboz (arteryel ve venöz)
• Böbrek yetmezliği (tubulointerstisiyel alanlara hemosiderin yığılması)
• Kemik iliği yetmezliği (ileri evre)
• Yorgunluk
• Nefes darlığı
• Disfaji (özofagus spazmları)
• Ereksiyon sorunları
• Akut lösemi riski

Komplikasyonlar

• Trombotik patolojiler (karaciğer, beyin ve batın trombozları: ölüm nedenleri)
• Pulmoner hipertansiyon