Papillon-Lefévre sendromu (Palma-plantar hiperkeratoz)

Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• 2-4 yaşlarında belirir
• Avuç ve tabanlarda hiperkeratoz
• Soğukta ve kuru havalarda ağrılı çatlaklar
• Orbita bölgesinde skuamöz hücreli ca riski
• Eklem çevrelerinde psöriasisi anımsatan krutlu lezyonlar
• Deride foliküler keratoz
• Kıllarda dökülmeler
• Alopesi
• Gingival fibromatozis
• Süt dişlerinin erüpsiyonu normal
• Palma-plantar hiperkeratozun başlamasıyla oral lezyonlar
• Güçlü gingivitis
• Stomatit (aftlı)
• Agresif periodontal patolojiler (süt ve sürekli dişlerin kaybı)
• Dişlerin erken yitirilmesi (kök rezorpsiyonu; periodontoklasia)
• Mikrodonti
• Kısa köklü dişler
• Ağız kokusu
• Alveol kretleri atrofisi (erken dönemde)
• Bölgesel lenfadenopati
• Mikroftalmi
• Koroid ve tentorium cerebelli kireçlenmesi
• Zeka geriliği