Pallister-Killian sendromu (mozaik tetrasomi 12p)

Spontan gelişen somatik mozaisizm niteliğinde bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular:

• Boyun kısa-kalın
• Alın bombesi yüksek
• Hipertelorizm
• Göz kapakları şiş
• Kaşlar ve kirpikler seyrek
• Retinada mozaiksi pigmentasyon
• Ptozis
• Strabismus
• Katarakt
• Basık-kısa burun
• Büyük kulaklar
• İşitme sorunları
• Filtrum uzun
• Kommisuralar aşağı dönük
• Üst dudak ince
• Alt dudak kalın
• Mikrognati
• Çukur damak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Dişlerde sürme aksamaları
• Makroglossi
• Kalp ve damar anomalileri
• Akciğer hipoplazisi
• GİS malformasyonları
• Ürogenital anomaliler
• Deride hipopigmente alanlar
• Terleme azlığı/yokluğu
• Kalça çıkığı
• Parmak anomalileri
• Herniler
• Psikomotor gerilik
• Epilepsi