Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium)

Bilinen 25 kadar fenotipi olan, fenotiplere göre değişen otozomal dominant ya da otozomal resesif yollarla aktarılan kalıtsal sendromlar

Ortak bulgular

• Kemikler kırılgan
• Multipl fraktürler
• Kafatasında yerel kemik displazisi (wormian bone)
• Mavi sklera

Yan bulgular

• Gelişme geriliği: fenotip 2, 3, 4, 5, 8
• Kafatası kemiklerinde yumuşaklık: fenotip 2, 8
• Açık fontaneller: fenotip 2, 7, 8
• Mikrognati: fenotip 3
• Dentinogenesis imperfecta: fenotip 3, 4
• İşitme sorunları: fenotip 1, 3, 4
• Mitral kapak prolapsusu: fenotip 1
• Konjestif kalp yetmezliği: fenotip 2
• Pulmoner damar anomalileri: fenotip 7
• Solunum yetmezliği: fenotip 2, 3, 7
• Osteopeni (hafif): fenotip 1
• Osteoporoz (güçlü): fenotip 3, 5, 8
• Uzun kemiklerde konjenital malformasyonlar: fenotip 2, 3, 4, 5, 7
• Bikonkav vertebra/kırık: fenotip 1, 3, 5, 7, 8
• Kifoz: fenotip 3, 4, 7, 8
• Skolyoz: fenotip 3, 4, 8
• Eklemlerde gevşeklik: fenotip 1
• Hidronefroz: fenotip 7
• İlk yaş ölümleri: fenotip 2, 7
• XLR kalırım: fenotip 19

van der Hoeve sendromu, osteogenezis imperfektanın geç dönem bulgularını içeren Lobstein hastalığının özgün bir tipi olarak nitelendirilir