Orofasiyal yarıklar - Oral ve Fasiyal yarıklar
Orofasiyal yarıkların çoğu kraniyofasiyal yarıklar kümesinde yer alan non-sendromik olgulardır. Bir bölümü ise,TP63 geni mutasyonları sonucu ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlar kapsamındadır. Çoğu gen mutasyonları (çoğu TP63 mutasyonu) sonucu ortaya çıkan malformasyonlardır. Dudak yarığı ± damak yarığı saptanan hastaların çoğu non-sendromik olgulardır. Orofasiyal yarıklarda ortak bulgular: Dudak yarığı ± sert damak yarığı/yumuşak damak yarığı
Orofasiyal yarıklarda ortak bulgular (bir ya da birden fazla bulgu):
- Dudak yarığı
- Sert damak yarığı
- Yumuşak damak yarığı
- Uvula bifida
- Dil yarığı
- Altçene yarığı
- Burun yarığı
Sendromik olgular (örnekler)
- OFC7 (Zlotogora-Ogur sendromu)
- OFC8 (Rapp-Hodgkin sendromu)
- Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu
- MCAHS1 sendromu
- Walker-Warburg sendromu
- ZTTK sendromu
- Short-rib thoracic dysplasia sendromları
- Mikroftalmi sendromları (bazı fenotipler)
Multipl orofasiyal yarıkların görüldüğü sendrom örnekleri
- Kraniyofasiyal mikrosomi (dudak + damak + kommisura)
- Oral-facial-digital sendromlar (altçene + üstdudak + sert damak)
- Patau sendromu (dudak + damak + dil)
- Opitz GBBB sendromu (dudak + damak + dil)
Non-sendromik olgular (ayrıntıları verilmemiştir)
- Yarık damak-kalp defektleri-zeka geriliği (CPCMR)
- Konjenital sıkıştırma bandları (congenital constricting bands)
- OFC (orofasiyal yarıklar) fenotiplerinin çoğu
- Ankyloblepharon filiforme adnatum
- HCA1 (Absorptive hypercalciuria 1)
- Osteokondrodisplazi (lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck tipi)
- Mikrosefali-kapiller malformasyon (MICCAP)
- Weyers ulnar oligodaktili
- Yüz orta bölüm hipoplazisi-işitme sorunları-eliptositoz-nefrokalsinoz
- Oblik yüz yarıkları
- Akrokraniyofasiyal disostoz
Ender görülen yarıklar
- Farinks/Larinks/Epiglot yarığı
- Opitz GBBB sendromu Tip1 (farinks arkası)
- Pallister-Hall sendromu 2 (epiglot, larinks)
- Göz kapakları yarığı
- Kommisura yarıkları
- Yanak yarığı
- Yarık altçene
- Yarık burun
9
0
0
0
0
0
0