Oral-facial-digital (OFD) sendromları

Aşağıda verilen 16 fenotipe eklenen yeni fenotipler olabilir

• OFD arasında en sık saptanan OFP tip I (Kalıtsal- XLD)
• OFD tip I temel bulguları içerir
• Sıkça rastlanan OFD’lerde, OFD tip I’e eklenen/çıkarılan yan bulgular vardır (ender görülen fenotiplerin ayrıntıları verilmemiştir)

 Fenotipler

• OFD I (Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu)
• OFD II (Mohr sendromu)
• OFD III (Sugarman sendromu)
• OFD IV (Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu)
• OFD V (Thurston sendromu)
• OFP VI (Varadi-Papp sendromu)
• OFD VIII (Edwards sendromu)

Ender görülen fenotipler

• OFD VII (Whelan sendromu; yüz asimetrik, dil malformasyonları, hipertelorizm, parmak anomalileri, hidronefroz)
• OFD IX (retina ve koroid anomalileri, mikrosefali, altçenede bilateral süpernümerer kanin, üst dudak orta çizgi yarığı, yarık damak, çok sayıda frenulum, dil malformasyonları) Ender
• OFD X (retrognati, yarık damak) 
• OFD XI (Gabrielli sendromu; yarık damak, iskelet sistemi anomalileri, güçlü psikomotor yetersizlik, empty sella bulgusu)
• OFD XIV (yarık damak, yarık dudak, yarık dil, süpernümerer dişler, dilde nodüller-hamartomlar, yanak frenulumu, epiglot yokluğu) 
• OFD XV (alveol kretleri yarık, dilde lobülasyon) 
• OFD XVI (retrognati, çok sayıda frenulum, dilde kistler-hamartomlar) 
• OFD XVII (üst dudak orta çizgi yarığı, çukur damak, dilde nodüller) 
• OFD XVIII (üst dudak orta çizgi yarığı, çok sayıda frenulum) 
• OFD XIV (çene-yüz yarıkları, dilde hamartomatöz oluşumlar)
• OFD XV ve OFD XVI (çok ender olgular)