Opitz GBBB sendromu

22q11.2 deletion sendromlar kümesi üyesi kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır;

1. Opitz GBBB sendromu Tip1: X-kromozomuyla  (XLD) aktarılan fenotip

• Alın belirgin
• Hipertelorizm
• Yayvan burun sırtı
• Filtrum silik
• Üst dudak ince
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çukur damak
• Farinks arka bölüm yarığı
• Disfaji
• Reflü
• Konjenital kalp defektleri
• Aspirasyon pnömonisi
• İmperfore anüs
• Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
• İnmemiş testis
• Psikomotor gelişmede gerilik
• Corpus callosum agenezi

2. Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu; Teebi hipertelorizm sendromu 1): Otozomal dominant olla aktarılan fenotip