Oküloskeletodental sendrom (OCSKD)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (boy kısa)
• Saç çizgileri aşağıda
• İşitme sorunları
• Konjenital katarakt
• Glokom
• Duane sendromu bulguları (gözlerin yatay hareketlerinde sorunlar)
• Yayvan burun
• Makroglossi
• Oligodonti
• Üst kesiciler iri ve konveks biçimde
• Alt dişler küçük
• Mine defektleri
• Hepatomegali
• Splenomegali
• Lenfatik damar darlıkları
• GİS lenfatiklerinde anomaliler
• Toraks anomalileri
• Skolyoz
• Kifoz
• Lomber vertebralarda biçim ozuklukları
• Femurbaşı malformasyonları
• Kalça çıkığı
• El ve ayak anomalileri
• Beyinde infarktlar
• Corpus callosum malformasyonları
• Thalamus’ta nodüler lezyonlar
• Hipotiroidizm
• Hiperkalsemi/hiperkalsüri
• Hipokalsemi
• İdrarda mukopolisakkarid düzeyi yüksek