Okülofasiyokardiyodental sendrom

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) akratılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Kaşlar kalın-yay biçiminde
• Kriptoftalmi
• Mikroftalmi
• Mikrokornea
• Ptozis
• Konjenital katarakt
• Glokom
• Blefarofimozis
• Ekzotropi (dışa şaşılık)
• Optik kiazma hipoplazisi/agenezi 
• Burun ucu iki loblu
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Dar-uzun yüz yapısı
• Filtrum uzun
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Diş kökleri kalın (özellikle kaninlerde) 
• Diş kökleri kıvrımlı (dilaserasyon)
• Mine defektleri
• Oligodonti
• Süpernümerer dişler
• Taurodontism
• Dişlerde sürme aksamaları
• Kalpte septum defektleri
• Mitral kapak prolapsusu
• Kalp kapaklarında darlık ve yetmezlik
• Patent ductus arteriosus
• Vajina malformasyonu
• Radioulnar sinostoz
• Skolyoz
• Ayak başparmak malformasyonları
• Psikomotor gerilik