Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia)

Bir bölümü otozomal dominant yolla aktarılan, bir bölümüyse ileri yaş gebelikte spontan olarak oluşan gen mutasyonuna bağlı olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Mikrosefali
• Kafatasında hiperostozis
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Mikrokornea
• Strabismus
• Glokom
• Katarakt
• Kısa-dar göz kapakları
• İnce-çıkıntılı burun sırtı
• Otitis media
• İşitme sorunları
• Seyrek, kuru, kırılgan ve uzamayan saçlar
• Alveol kretleri kalın
• Mikrodonti
• Oligodonti
• Mine hipoplazisi
• Yaygın çürükler
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Kardiyovasküler anomaliler
• Kalça çıkığı
• Parmak anomalileri (klinodaktili)
• Beyin bazal gangliyonlarında kalsifikasyonlar
• Abartılış tendon refleksi
• Ataksi 
• Spastik görünüm
• Konuşma bozukluğu (dizartri)
• Epileptiform ataklar