Niikawa-Kuroki sendromu (Kabuk1; Kabuki sendromu 1)

Çoğunlukla spontan gelişen, az sayıdaki kalıtsal olgunun otozomal dominant yolla aktarıldığı saptanan sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Saçlar yoğun
• Kaş çıkıntıları kalın-yüksek
• Göz kapak anomalileri
• Ptozis
• Uzun kirpikler
• Mavi sklera
• Yelken kulaklar
• Bebeklerde yineleyen otitis media
• İşitme sorunları
• Kısa-basık burun sırtı
• Filtrum trapezoid
• Çukur damak
• Yarık damak
• Café-au-lait
• Deride purpuralar
• Konjenital kalp defektleri
• Aorta koarktasyonu
• Erkeklerde dış genital organ anomalileri
• GİS anomalileri
• İmmun sistem aksamaları (infeksiyonlar)
• Hemolitik anemi
• Otoimmun hastalık riski
• Parmak anomalileri
• Skolyoz
• Konjenital kalça çıkığı
• Hipotoni
• Orta derecede zeka düzeyi