·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Nevus unius lateris sendromu (Kelly-Hibbard-Giansanti sendromu)

PTEN, FGFR3, PIK3CA ve  AKT1 genlerinde spontan olarak beliren mutasyonlardan kökenki sendrom

  • Vücudun bir yarısı derisinde görülen, kahverengi verrüköz nevuslar 
  • Nevuslar, bir çizgi üzerinde ya da girdaplar yapan halkalar biçimindedir
  • Beyin tümörleri
  • İskelet anomalileri
  • Vücut ve yüzde hemihipertrofi
  • Dilde hemihipertrofi
  • Gingival hiperplazi (nodüler)
  • Ağızda papillomatozis (yanak, dudak;unilateral)
  • İpsilateral makrodonti             
  • Mine defektleri
  • Zeka geriliği
  • Psikomotor gerilik
4 0 0 0 0 0
  • 189
  • +

Hekim.Net

Close