Nefronoftizi

Kortikomedüller bileşkede yoğunlaşan küçük medüller kistler içeren ilerleyici nitelikte böbrek hastalıkları kümesidir; 4 tipi vardır: 

• Sporadik, ailesel olmayan (%20) 
• Ailesel juvenil nefronofthisis (%50) - otozomal resesif 
• Renal-retina displazisi (%15) - otozomal resesif 
• Erişkin başlangıçlı medüller kistik hastalık (%15) - otozomal dominant 

Klinik bulgular ve Komplikasyonlar

• Poliüri
• Sodyum yitirilmesi
• Tubuler asidoz 
• 5-10 yıl içinde böbrek yetmezliği

Patoloji

• Distal tubulusların bazal membran bozulması 
• Kronik ilerleyici tubuler atrofi
• İnterstisyel fibrozis