Nager sendromu (acrofacial dysostosis)
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur;1. ve 2. farengeal ark (brankiyal yarık) gelişiminin aksamasının sonucudur. Bulgular:
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Alt kapakta kirpikler yok
- Aşağı çekik göz kapakları
- Göz kapak anomalileri (koloboma)
- Ductus lacrimalis agenezi
- Kulak kepçesi malformasyonları
- İşitme azlığı
- Yanaklarda hipoplazi
- Makrostomi
- Çene kemiklerinde hipoplazi
- Zigomatik kemiklerde hipoplazi
- Mikrognati (her iki çenede)
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi
- Uvula bifida
- Çene eklemi ankilozu
- Oligodonti
- Mine hipoplazisi
- Larinks ve epiglot hipoplazisi
- Aksesuar meme uçları
- Skrotuma inmemiş testisler
- Ön kol kısa (radius agenezi)
- Parmak anomalileri
- Vertebra anomalileri
17
3
0
0
0
0
0