·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Nager sendromu (acrofacial dysostosis)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur;1. ve 2. farengeal ark (brankiyal yarık) gelişiminin aksamasının sonucudur. Bulgular:

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Alt kapakta kirpikler yok
  • Aşağı çekik göz kapakları 
  • Göz kapak anomalileri (koloboma)
  • Ductus lacrimalis agenezi
  • Kulak kepçesi malformasyonları
  • İşitme azlığı
  • Yanaklarda hipoplazi
  • Makrostomi
  • Çene kemiklerinde hipoplazi
  • Zigomatik kemiklerde hipoplazi
  • Mikrognati (her iki çenede)
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Yumuşak damak hipoplazisi/agenezi
  • Uvula bifida
  • Çene eklemi ankilozu
  • Oligodonti
  • Mine hipoplazisi
  • Larinks ve epiglot hipoplazisi
  • Aksesuar meme uçları
  • Skrotuma inmemiş testisler
  • Ön kol kısa (radius agenezi)
  • Parmak anomalileri
  • Vertebra anomalileri
3 0 0 0 0 0
  • 223
  • +

Hekim.Net

Close