Mukopolisakkaridozis sendromları
13 fenotipi bilinen, büyük bölümü otozomal resesif (AR) yolla aktarılan lizozomal depo bozukluğu
Önemli tipler
- Hurler sendromu (Gargoylism, MPS I-H, Hunter-Hurler, Hurler-Pfaundler, dysostosis multiplex) - AR
- Hurler-Scheie sendromu (MPS I-H/S) - AR
- Scheie sendromu (MPS I-S) - AR
- Hunter sendromu (MPS II) - XLR
- Sanfilippo sendromu (MPS III) - AR
- Morquio sendromu (MPS IV; Morquio-Silfverskiöld sendromu; Morquio-Brailsford sendromu; Morquio-Ullrich sendromu) - AR
- Maroteaux-Lamy sendromu (MSP VI, Toulouse Leutrec sendromu) - AR
- Sly sendromu (MPS VII) - AR
28
6
0
0
0
0
0