Mowat-Wilson sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Kaşlar kalın ve kesintisiz
• Çekik gözler
• Hipertelorizm
• Gözler çukurda
• Strabismus
• Ptozis
• Mikroftalmi
• Mikrokornea
• İris koloboması
• Katarakt
• Optik sinir hipoplazisi/agenezi
• İri-belirgin burun yapısı
• Geniş burun sırtı
• Büzülmüş ağız görünümü
• Yarık damak
• Erüpsiyon aksamaları
• Dişlerde malpozisyon ve diastemalar
• Kalp septumlarında defektler
• Pulmoner kapak stenozu
• Pulmoner arter stenozu
• Patent ductus arteriosus
• Süpernümerer meme ucu
• GİS bulguları (megakolon, kabızlık, kusmalar)
• Erkeklerde genital organ malformasyonları
• Ayak anomalileri
• Corpus callosum hipoplazisi/agenezi
• Ventriküller geniş
• Hipotoni
• Epilepsi
• Psikomotor gerilik
• Mutlu yüz ifadesi