Miller-Dieker Lisensefali sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Mikrosefali
• Lisensefali
• Kırışık alın derisi
• Aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar
• Katarakt
• Gözler çekik
• Burun küçük
• Mikrognati
• Belirgin alt dudak
• Üst dudak vermilionu ince
• Yarık damak
• Dişlerde sürme aksamaları
• Konjenital kalp defektleri
• Aspirasyon pnömonisi
• Duodenum atrezisi
• İnguinal herni
• İnmemiş testis
• Kistik böbrekler
• Pelvik böbrek
• Parmak anomalileri
• Beyinde yapısal anomaliler
• Beyinde orta çizgide kalsifikasyonlar
• Hipotoni/hipertoni
• Zeka geriliği
• Progressif spastik parapleji
• Epileptik ataklar