MIDAS sendromu
X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur (Mikroftalmi sendromu-fenotip 7). Mikroftalmi'nin yanı sıra lineer deri aplazisi de önemli bir bulgudur.
- Genel gelişme geriliği
- Anoftalmi düzeyine yaklaşan mikroftalmi
- Retinopati
- Katarakt
- İşitme sorunları
- Baş-boyun derisinde yoğunlaşan doğumsal çizgisel defektler
- Yerel-lineer deri aplazisi
- Deri defektlerinde zamanla silinme eğilimi
- Kardiyovasküler patolojiler
- Ürogenital anomaliler
- Anüs anomalileri
- Beyin anomalileri
- Zeka geriliği
- Epileptiform ataklar
12
3
0
0
0
0
0