Menkes sendromu

Xq21.1 kromozomu üzerindeki ATP7A geni mutasyonuyla beliren, bakır metabolizmasının kalıtsal (XLR) sorunu

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Brakisefali
• Çubuksu-kaba-seyrek-soluk renkli saçlar
• Yanaklar dolgun
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
• Çukur damak
• Deri kuru ve gevşek
• Hipopigmentasyon
• Karın kasları hipoplazisi/aplazisi
• Herniler
• Osteoporoz
• Toraks deformasyonu
• Hipoglisemi
• Zeka geriliği
• İntrakraniyal kanama
• Epilepsi
• Hipotoni
• Hipotermi
• Bakır ve seruloplazmin düzeyi düşük
• 3 yaşından önce ölüm riski