Melnick-Needles sendromu (Frank-Ter Haar sendromu; Borrone sendromu)
X-kromzomu (XLD) yoluyla aktarılan kalıtsal bir OPD sendromu fenotipidir. Erkek çocuklarında saptanan bulgular görece güçlüdür.
- Yaygın kemik displazisi bulguları
- Gelişme geriliği
- Boyun uzun
- Kafa kemiklerinde hiperostozis
- Alında kıllanma
- Hipertelorizm
- Kaş çıkıntılarının lateral kesimleri belirgin
- Ekzoftalmi
- Proptozis
- Kulak kepçeleri iri
- İşitme sorunları
- Yüz asimetrik ve kaba
- Yanaklar dolgun
- Ağız açıklığı büyük
- Mikrognati
- Yarık damak
- Altçene (radyoloji): Koronoid çıkıntıların agenezi, tarak görünümünde ramus
- Altçenede hipoplazi (korpus ince)
- Gingival hiperplazi
- Dişlerin sürmesinde aksamalar ve maloklüzyon
- Oligodonti
- Hipodonti
- Solunum sistemi sorunları
- Toraks hipoplazisi
- Ekstremitelerde deformasyon: radius ve tibia S biçiminde
- Humerus ve distal falankslar kısa
- Eklemlerde gevşeklik
- Vertebra ve kosta anomalileri
- Skolyoz/kifoz
- Hidronefroz
- Zeka düzeyi normal
- Motor gelişme geriliği
20
6
0
0
0
0
0