·   · 2604 Giriş
  •  · 233 arkadaş

Melnick-Needles sendromu (Frank-Ter Haar sendromu; Borrone sendromu)

X-kromzomu (XLD) yoluyla aktarılan kalıtsal bir OPD sendromu fenotipidir. Erkek çocuklarında saptanan bulgular görece güçlüdür.

  • Yaygın kemik displazisi bulguları
  • Gelişme geriliği
  • Boyun uzun
  • Kafa kemiklerinde hiperostozis
  • Alında kıllanma
  • Hipertelorizm
  • Kaş çıkıntılarının lateral kesimleri belirgin
  • Ekzoftalmi
  • Proptozis
  • Kulak kepçeleri iri
  • İşitme sorunları
  • Yüz asimetrik ve kaba
  • Yanaklar dolgun
  • Ağız açıklığı büyük
  • Mikrognati
  • Yarık damak
  • Altçene (radyoloji): Koronoid çıkıntıların agenezi, tarak görünümünde ramus
  • Altçenede hipoplazi (korpus ince)
  • Gingival hiperplazi
  • Dişlerin sürmesinde aksamalar ve maloklüzyon
  • Oligodonti
  • Hipodonti
  • Solunum sistemi sorunları
  • Toraks hipoplazisi
  • Ekstremitelerde deformasyon: radius ve tibia S biçiminde
  • Humerus ve distal falankslar kısa
  • Eklemlerde gevşeklik
  • Vertebra ve kosta anomalileri
  • Skolyoz/kifoz
  • Hidronefroz
  • Zeka düzeyi normal
  • Motor gelişme geriliği
6 0 0 0 0 0
  • 529
  • +

Hekim.Net

Close