·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

McCune-Albright sendromu (Albright sendromu)

Etyolojisi bilinmemektedir. Fibröz displazi kümesi sendromlarının en önemlisidir. Bulgular:

  • Kafatası kemikleri kalın (hiperostozis)
  • Kafa tabanı etkilenmesi sonucu foramenlerde daralma (işitme ve denge kusurları, epilepsi)
  • Paranazal sinüslerin küçülmesi
  • Kemiklerde multipl litik lezyonlar (poliostotik fibröz displazi)
  • Ekstremitelerde deformasyon ve kırıklar
  • Kraniyofasiyal kemiklerde asimetri (çıkıntılı zigomatik ve frontal kemikler)
  • Yüz asimetrik (çene kemiklerinde lezyonlar)
  • Maloklüzyon
  • Mukozal pigmentasyon görece seyrek
  • Poliostotik fibröz displazi lezyonları
  • Tüm kemikler etkilenir (öncelikle kafa tabanı kemikleri ve femurların proksimal metafizi)
  • Patolojik kırıklar
  • Osteosarkom riski
  • Deride pigmentasyon (café-au-lait): alın, ense, kalçalar
  • Endokrinopatiler (gonadlar ve tiroid): erken cinsel gelişme, hipertiroidizm, natal hiperkortizolizm 
  • Hipofiz adenomu (growth hormon hipersekresyonu): gigantizm, akromegali  PDF
  • Kızlarda 2 yaşından sonra mens
  • Erkeklerde testis ve penisin erken gelişmesi, jinekomasti
  • Sekonder cinsel niteliklerin erken oluşması

Fenotipler

  • Jaffe-Lichtenstein sendromu: Yalnızca poliostotik fibröz displazi ve pigmentasyon
  • Mazabraud sendromu: Yalnızca poliostotik fibröz displazi ve miksomalar
11 0 0 0 0 0
  • 489
  • +

Hekim.Net

Close