McCune-Albright sendromu (Albright sendromu)
Etyolojisi bilinmemektedir. Fibröz displazi kümesi sendromlarının en önemlisidir. Bulgular:
- Kafatası kemikleri kalın (hiperostozis)
- Kafa tabanı etkilenmesi sonucu foramenlerde daralma (işitme ve denge kusurları, epilepsi)
- Paranazal sinüslerin küçülmesi
- Kemiklerde multipl litik lezyonlar (poliostotik fibröz displazi)
- Ekstremitelerde deformasyon ve kırıklar
- Kraniyofasiyal kemiklerde asimetri (çıkıntılı zigomatik ve frontal kemikler)
- Yüz asimetrik (çene kemiklerinde lezyonlar)
- Maloklüzyon
- Mukozal pigmentasyon görece seyrek
- Poliostotik fibröz displazi lezyonları
- Tüm kemikler etkilenir (öncelikle kafa tabanı kemikleri ve femurların proksimal metafizi)
- Patolojik kırıklar
- Osteosarkom riski
- Deride pigmentasyon (café-au-lait): alın, ense, kalçalar
- Endokrinopatiler (gonadlar ve tiroid): erken cinsel gelişme, hipertiroidizm, natal hiperkortizolizm
- Hipofiz adenomu (growth hormon hipersekresyonu): gigantizm, akromegali PDF
- Kızlarda 2 yaşından sonra mens
- Erkeklerde testis ve penisin erken gelişmesi, jinekomasti
- Sekonder cinsel niteliklerin erken oluşması
Fenotipler
- Jaffe-Lichtenstein sendromu: Yalnızca poliostotik fibröz displazi ve pigmentasyon
- Mazabraud sendromu: Yalnızca poliostotik fibröz displazi ve miksomalar
22
11
0
0
0
0
0