MCAHS sendromları
"Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome": Açılımı “multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu” olan, farklı kalıtım yolları saptanmış 3 fenotipi bulunan kalıtsal sendrom
- MCAHS1 sendromu (otozomal resesif; AR)
- MCAHS2 sendromu (X-kromozomu aracılığıyla resesif-XLR)
- MCAHS3 sendromu (otozomal resesif; AR)
27
7
0
0
0
0
0