Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu

Spontan gen mutasyonuyla beliren ya da otozomal dominant olarak aktarılan, Müller kanalı aplazisi ya da disgenezine özgü bulguların baskın olduğu kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Klippel-Feil anomalisi
• Yüz asimetrisi
• Dış kulak yolu malformasyonu
• İşitme sorunları
• Mikrognati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Kosta anomalileri
• Skapula anomalisi (Sprengel deformasyonu)
• Azospermi
• Uterus ve vagina anomalileri/agenezi
• Unilateral renal agenezis
• Ektopik böbrek
• Servikotorasik vertebral defektler
• Üst ekstremitelerde defektler
• Serebellum kistleri