Marshall-Smith sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, Malan sendromunun genetik temeline kardeş (allelik) bir sendrom

• Hızlı kemik gelişimi
• Alın bombesi yüksek
• Hipertrikoz (gür saçlar ve kaşlar)
• Patlak gözler
• Mavi sklera
• Optik atrofi
• Basık burun
• İşitme sorunları
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Üstçenede mikrognati/retrognati
• Dentisyonda aksamalar
• Gingival hiperplazi
• Glossoptozis
• Kalpte atrial septal defekt
• Toraks anomalileri
• Solunum sistemi sorunları (aspirasyonu pnömonisi)
• Kronik solunum yetmezliği bulguları
• Eller-ayaklar iri
• Vertebra anomalileri
• Skolyoz
• Sinir sistemi anomalileri
• Psikomotor gerilik
• Wilms tümörü riski
• İlk yaşlarda ölüm