Marshall sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da görülebildiği sendrom

• Gelişme geriliği
• Kafatası kalın
• Hipertelorizm
• Konjenital katarakt
• Glokom
• Retina dekolmanı
• Lens dislokasyonu
• İçe şaşılık
• Basık yüz
• Basık-düz burun
• Paranazal sinüslerin agenezi
• Kulaklar aşağıda
• İşitme sorunları
• Filtrum uzun
• Mikrognati
• Dudaklar kalın
• Yarık damak
• Robin sequence bulguları
• Beyin zarları kalsifikasyonu
• Pelvis anomalileri
• Uzun kemiklerde malformasyonlar