Mannosidozis

MAN genindeki mutasyonla ortaya çıkan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı hastalığı

• Gelişme geriliği
• Makrosefali
• Kafatası kemikleri kalın
• Oksiput düz
• Hipertrikoz
• Alın geniş ve kabarık
• Kaşlar kalın/kıllı
• Yaşla birlikre görme sorunları
• İşitme sorunları
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Prognatizm
• Makroglossi
• Gingival hiperplazi
• Diastemalar
• Hepatomegali
• Splenomegali
• İskelet sistemi anomalileri
• Beyin ve medulla spinalis patolojileri
• Beyin atrofisi (erişkinlerde)
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• Reflekslerde düzensizlik
• Ataksi
• Konuşma zorluğu
• Zeka geriliği