Mandibulofasiyal disoztozis

Otozomal dominant yolla aktarılan malformasyonlar kümesi

Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)

• Gelişme geriliği
• 1. ve 2. brankiyal yarıkların gelişim bozukluğu
• Mikrosefali
• Gözlerde kapak anomalileri
• Lakrimal kanal atrezisi
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Filtrum belirgin
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Yarık damak
• Mikrognati
• Kalpte septum defektleri
• Üst solunum yolları atrezisi
• Özofagusu atrezisi
• Trakeoözofageal fistül
• Psikomotor gerilik

Alopesi içeren tip

• Saçlar, kaşlar ve kirpikler yok/seyrek
• Göz kapakları agenezi/hipoplazisi
• Orbita anomalileri
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Kafa kemikleri ve sinüslerin agenezi/hipoplazisi
• Temporal kemik zigomatik çıkıntısı agenezi
• Asimetrik ağız yapısı
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Yarık damak
• Mandibula hipoplazisi (mikrognati)
• Zigomatik kemiklerin hipoplazisi
• Çene eklemi agenezi/hipoplazisi (hareketleri kısıtlı)
• Süt dişlerinde sürme aksamaları
• Sürekli dişlerin agenezi (anodonti)
• Mikst dentisyon
• Glossoptozis

Bauru tipi (çok ender)

• Yarık dudak
• Yarık damak
• Kulaklarda malformasyonlar

Ptozis içeren tip (tek olgu)

• Ptozis
• Zigomatik ark hipoplazisi
• Mikrognati (üstçene)

Mandibulofacial dysostosis 1 (Treacher Collins-Franceschetti sendromu)