·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Maffucci sendromu (multipl enkondromatozis-hemangiomata)

Farklı genlerdeki spontan mutasyonların neden olduğu bir multipl enkondromatozis tipidir. Kalıtsal olgulara oldukça ender rastlanır. Radyolojik, makroskopik ve mikroskopik bulgular Kondrom başlığı altında verilmiştir. 

  • Çocuk doğumda normal (lezyonlar 12 yaşında belirmeye başlar)
  • Kemiklerde asimetrik multipl enkondromlar (enkondromatozis)
  • Tümörler ellerde-ayaklarda daha yoğun
  • Enkondromlara bitişik kemik hemangiomları
  • Deri, mukoza ve iç organlarda üzüm salkımı hemangiomlar
  • Flebolitler
  • Lenfangiomlar
  • Periodontal patolojiler
  • Kireçlenme bozukluğuna bağlı gelişme geriliği
  • Kırıklar
  • Kemik deformasyonları
  • Enkondromlardan kondrosarkom gelişmesi
  • Yüksek kanser riski
    • Beyin
    • Pankreas
    • Ovaryum
2 0 0 0 0 0
  • 711
  • +

Hekim.Net

Close