Maffucci sendromu (multipl enkondromatozis-hemangiomata)
Farklı genlerdeki spontan mutasyonların neden olduğu bir multipl enkondromatozis tipidir. Kalıtsal olgulara oldukça ender rastlanır. Radyolojik, makroskopik ve mikroskopik bulgular Kondrom başlığı altında verilmiştir.
- Çocuk doğumda normal (lezyonlar 12 yaşında belirmeye başlar)
- Kemiklerde asimetrik multipl enkondromlar (enkondromatozis)
- Tümörler ellerde-ayaklarda daha yoğun
- Enkondromlara bitişik kemik hemangiomları
- Deri, mukoza ve iç organlarda üzüm salkımı hemangiomlar
- Flebolitler
- Lenfangiomlar
- Periodontal patolojiler
- Kireçlenme bozukluğuna bağlı gelişme geriliği
- Kırıklar
- Kemik deformasyonları
- Enkondromlardan kondrosarkom gelişmesi
- Yüksek kanser riski
- Beyin
- Pankreas
- Ovaryum
6
2
0
0
0
0
0