Louis-Bar sendromu (ataksi-telangiektazi)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom. Varyant: Nijmegen kırılma sendromu (Seemanova sendromu)

• Gelişme geriliği
• Serebellar atrofi
• Ataksi
• Üst ekstremitelerde tremor (5. yaş öncesinde)
• 9 yaşında beliren zeka geriliği
• Anlaşılamayan konuşma
• Yineleyen kafa sallamalar (koreoatetoz)
• Okülomotor apraksi
• Tendon refleksleri güçsüz
• Göz ve deri telangiektazileri (4.-6. yaşlarda)
• Göz kasları güçsüzlüğü (nistagmus)
• Timus displazisi
• Lenfositopeni (lenfoid dokularda folikül oluşmaması)
• İmmunoglobulin A (IgA) eksikliği
• İmmun defektler (akut rinit, sinüzit, kulak infeksiyonları,
• bronşit ve bronşiektazi, pnömoni)
• Burun kanamaları
• Café-au-lait
• Deri patolojileri
• Saçlarda erken beyazlanma-dökülme
• Diabetes mellitus
• Ovaryum yetmezliği
• Kanser riski (Malign lenfoma ve T-prolenfositik lösemi sık)
• Kanda alpha-fetoprotein (AFP) yüksek