Lisensefali - Agiri

Lisensefali (engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant  yolla aktarılabilen kalıtsal bir kraniyofasiyal malformasyon türüdür; 15 fenotipi vardır. 

• Fenotipler arasında en sık görüleni Miller Dieker lissensefali sendromu'dur. 
• Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir. 

Bulgular

• Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür; katmanlarında malformasyonlar izlenir. 
• Beyin katmanlarının malformasyonları total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir. 
• Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.
• Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. 
• Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.