Liang-Wang sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, bulguların çok güçlü olduğu (A-grubu) bir fenotipinin tanımlandığı kalıtsal sendrom

• Kraniyofasiyal malformasyonlar
• Kafa tabanı kemikleri kalın
• Yüz yapısı kaba
• Hipertelorizm
• Strabismus
• Nistagmus
• Yayvan burun kökü
• Ağız büyük
• Kalın altdudak
• Gingival hiperplazi
• Dil anomalisi
• Damarsal malformasyonlar
• Aorta anevrizması
• Bağırsak anomalileri (malrotasyon, atrezi)
• Büyük mesane
• Kemiklerde dansite artışı
• Kıllanmada artış
• Deride hemangiomalar
• Santral sinir sistemi malformasyonları
• Psikomotor gelişmede gerilik
• Ataksi
• Tremor
• Beyin ve serebellum hipoplazisi
• İnce corpus callosum
• Hipotoni