Levy-Hollister sendromu (Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital; LADD)
Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom
- Gözyaşı bezleri ve duktuslarının hipoplazisi/aplazisi
- Göz kuruluğuna bağlı keratokonjunktivit
- Kornea ülserleri ve perforasyonu
- Tükürük bezleri hipoplazisi/aplazisi
- Tükürük bezleri kanallarının agenezi
- Ağız kuruluğu
- Kronik candidiasis
- Çok sayıda diş çürükleri
- Hipodonti (edinsel)
- Amelogenesis imperfecta
- Mine defektleri
- Yapısal bozuklukları olan dişler
- Yarık damak
- Yarık dudak
- Kepçe kulaklar
- İşitme güçlükleri
- İskelet sisteminde yaygın anomaliler
- Başparmak eksiklikleri/duplikasyonu
- Sindaktili
- Radioulnar sinostozis
- Üriner sistem patolojileri (hidronefroz, nefroskleroz)
33
9
0
0
0
0
0