Larsen sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- OPD tip1 sendromuna benzeyen bulgular
- Gelişme geriliği
- Alın bombesi yüksek
- Hipertelorizm
- Gözler iri ve fırlak
- Burunda basıklık
- İşitme kusuru
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Yarık damak
- Yarık dudak
- Mikrognati
- Mikrodonti
- Hipodonti
- Periodontal patolojiler
- Ventriküler ve atrial septum defektleri
- Trakea ve bronş patolojileri
- Fibulada bilateral dislokasyon (fibula tibianın önünde)
- Kifoz/skolyoz
- Konjenital kalça/diz/bilek/omuz çıkıkları
- Parmak anomalileri
- Başparmaklar spatül biçiminde
- Tırnaklar kısa
- Spinal kanal darlığı
- Hidrosefalus
16
5
0
0
0
0
0