Kulak-Altçene sendromu (auriculocondylar sendrom)
Kulaktaki ve altçene bileşenlerindeki malformasyonlarla karakterize, 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom
Fenotip 1 (otozomal dominant) ve Fenotip 2 (otozomal dominant/otozomal resesif)
- Makrosefali
- Kulak anomalileri (çok sayıda)
- Yuvarlak yüz
- Mikrognati
- Mikrostomi
- Altçene malformasyonları
- Mandibula agenezi
- Mandibula kondil agenezi
- Mandibula kondil hipoplazisi
- Mandibula koronoid hipoplazisi
- Asimetrik mandibula
- Kısa ramus
- TME patolojileri
- Yarık damak
- Glossoptozis
- Çiğneme ve konuşma bozuk
- Maloklüzyon
Fenotip 3 (otozomal resesif)
- Kulak anomalileri (görece az sayıda)
- Mikrognati
- Retrognati
- Mandibula hipoplazisi
- Yumuşak damak yarığı (submukozal)
- Glossoptozis
- Dilde hamartomalar
- Ektopik uvula
- Uvula bifida
- Larinks yarığı
29
7
0
0
0
0
0