Kraniyosinostoz (craniosynostosis)

Kraniyosinostoz (ayrıntılar için blog sayasına gidiniz), kafatası suturalarının “erken kapanması" olgusudur; kraniyal ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen doğumsal bir malformasyondur. Etyolojisi ve genetik patofizyolojisi açısından oldukça çeşitlilik gösterir. Olgular büyük bölümünde tek bulgu olarak saptanır (izole ya da sporadik olgu). Kimi ailelerde ise kalıtsal bir malformasyondur. Kraniyosinostoz bulgularının saptandığı çok sayıda sendrom bilinmektedir (örnekler).

Kraniyosinostozis içeren çoğu sendromda 4 temel bulgu saptanır:

1. Coronal-sagittal-lambdoid suturaların erken kapanması
2. Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
3. Aşırı sığ orbitalar
4. Proptozis ve ekzoftalmi