Kraniyometadiafizeal displazi

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Makrosefali
• Ön fontanel büyük
• Alın kabarık
• Paranazal ve mastoid sinüslerin agenezi
• Gözler iri-çekik
• Yanaklar hipoplazik
• Çukur damak
• Mikrodonti
• Natal dişler
• Çürükler
• Skolyoz
• Toraks deformasyonu
• Kostalar ve klavikulalar geniş
• Osteopeni
• Uzun kemiklerde güçsüz diafiz
• Kemik kırıkları
• Pelvis malformasyonları
• Alkalin fosfataze düzeyi yüksek