Kraniyofasiyal mikrosomi (Birinci ve İkinci Farengeal ark sendromu; Goldenhar sendromu; Fasiyo-aurikülo-vertebral sendrom; Lateral fasiyal displazi; Otomandibular disostoz))
Kraniyofasiyal mikrosomi, çoğunlukla nedeni bilinmeyen (gebelik sorunları: kanama, diabet, vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asid) bir sendromdur. 1. ve 2. faringeal ark patolojileri temel bulgulardır. Kalıtsal olgular seyrek görülür.
Bulgular:
- Genel gelişme geriliği (mikrosomi)
- Alın bombesi yüksek ve geniş
- Kranyum asimetrik
- Göz bulguları (göz asimetrisi, üst gözkapağında dermoidler, mikroftalmi, anoftalmi, optik atrofi)
- Gözyaşı kanalı atrezisi/stenozu
- Duane sendromu (gözde malformasyonlar)
- Burun deliği atrezisi
- Periauriküler ve yüz derisi papiller oluşumları
- Temporal kemik hipoplazisi
- Dış kulak hipoplazisi/agenezi
- Orta kulak anomalileri
- Kulak fistülleri-biçimsiz çıkıntılar
- İşitme sorunları
- Yüz asimetrik
- Zigomatik ark hipoplazisi (papağan yüzü izlenimi)
- Asimetrik çene anomalileri (asimetrik mikrognati, hemifasiyal hipoplazi)
- Asimetrik altçene ramus ve kondil aplazisi/displazisi
- Ağız açılması kısıtlı (trismus)
- Maloklüzyon
- Makrostomiye neden olan lateral yarık (psödomakrostomi)
- Çukur damak
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Kommisura yarıkları (kulaklara dek uzanan)
- Hipodonti
- Dişlerde hipoplazi
- VII. sinir felci (yüz felci; Bell palsy)
- Çiğneme, dil ve damak kasları hipoplazisi/felci
- Parotis hipoplazisi/agenezi
- Dekstrokardi
- Unilateral akciğer hipoplazisi/agenezi
- Ekstremite ve parmak hipoplazileri
- Bağırsak malformasyonları
- Herniler
- Kalp anomalileri
- Böbrek anomalileri
- Zeka geriliği
18
2
0
0
0
0
0