Kraniyofasiyal Malformasyonlar

Bu küme içerisinde yer alan agenez, displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların büyükçe bir bölümünde yaşama yetisinin olmadığı görülür. 

• Kafatası malformasyonları, baş-boyun bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. 
• Kafatasının etkilendiği olguların büyük bölümünde yüz-çene bölgesinin de etkilenmesi kaçınılmazdır; bu tür olgulara kraniyofasiyal anomali ya da kraniyofasiyal malformasyon nitelemesi yapılır. 
• Kraniyofasiyal malformasyonların bir bölümü ailesel-izole olgulardır. 
• Çoğunluğu sendroma-özgü bir bulgu olarak saptanır.  
• Ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışması gibi olumsuzluklar tanıyı güçleştirmektedir. 
• Kraniyofasiyal malformasyonları içeren sendromlarda da sıkça rastlanan bulgu çakışmalarının temel nedeni gen mutasyonlarının niteliğiyle açıklanır.

Ayrıntılar 👉