Koolen-de Vries sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipi

• KANSL1 geni eksikliğinden ya da varolan gendeki mutasyondan kökenli
• Gelişme geriliği
• Alın geniş
• Kıvrımlı kulaklar
• İrisler soluk
• Göz kapak yapışıklıkları
• Ptozis
• Silindirik-yüksek burun sırtı
• Armut biçiminde burun ucu
• Yüz uzun
• Sarkmış alt dudak
• Dar-çukur damak
• Yarık damak
• Mikrodonti
• Kalpte septum defektleri
• Pulmoner kapak stenozu
• Aorta anomalileri
• Trakeomalasi
• Laringomalasi
• Meme uçları birbirinden uzak
• Ürogenital anomaliler
• Eklemler gevşek
• Skolyoz
• Kifoz
• Konjenital kalça çıkığı
• Alt ekstremiteler silindir biçiminde
• El ve ayak anomalileri
• Deri kuru/ekzemalı
• Hipotoni
• Corpus callosum hipoplazisi
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği
• Hiperaktif davranışlar
• Anksiete
• Epiteptik ataklar