Konjenital hipotiroidizm

Otozomal dominant yolla aktarılan hipotiroidi tablosu

Guatr bulgusu içeren tip

• Gelişme geriliği
• Burun tıkanıklığı
• Makroglossi
• Bradikardi
• Deri kuru
• Hipotoni
• Hipotermi
• Letarji
• Garip ağlama sesi
• Tiroid anomalileri ve guatr
• T4 düşük/TSH yüksek

Guatr bulgusu içermeyen tip (nongoitrous; CHNG)

• Endokrin sistem (özellikle tiroid) yetersizliği
• Genel gelişme geriliği (kemik yaşı geri)
• Vücut alt bölümü gelişmesinda aksama
• Aşırı kilo
• Hipertelorizm
• Hipotansiyon
• Konjenital kalça çıkığı (femur epifiz yetersizliği)
• Deri kuru
• Motor koordinasyonlar bozuk
• Derin tendon refleksleri yavaş
• Bazı fenotiplerde (CHNG2; CHNG4; CHNG6) makroglossi
• CHNG6 fenotipinde dişlerin sürmesinde gecikmeler