Konjenital glikozilasyon bozuklukları; Alkuraya sendromu

CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) sendromları, glikoprotein ve glikolipid metabolizması bozukluğu görülen, 40’ın üzerinde fenotipi olan, kalıtsal fenotiplerde otozomal resesif ve otosomal dominant yolla aktarılan, bazı olguların spontan gen mutasyonuyla belirdiği büyük bir sendrom ailesidir. En önemi fenotipi Alkuraya sendromu (CDG sendromu IIa)’dur.

 CDG sendromu IIa (Alkuraya sendromu)

• MGAT2 [Mannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase] geni mutasyonu
• Gelişme geriliği (boy kısalığı)
• Boyun kısa
• Makrosefali ya da Mikrosefali
• Brakisefali
• Alın derisinde hemangioma
• Kirpikler uzun
• Kaşlar kalın
• Gözler çekik
• Kulak malformasyonları
• İşitme sorunları
• Burun sırtı yüksek
• Çengel gibi burun ucu
• Yanaklar hipoplazik
• Dudaklar ince
• Retrognati
• Makrostomi
• Alt kesiciler-mandibula düzlemi açısı geniş
• Gingival hiperplazi
• Dişler iri
• Diastemalar
• Ventriküler septum defekti
• Osteopenia-osteoporoz
• Kifoskolyoz
• Uzun kemikler ince ve kırılgan
• Parmak anomalileri
• Düz tabanlık
• Hipotoni
• Epileptiform ataklar
• Zeka geriliği
• Self-mutilasyon
• Agresyon
• Stereotipik hareketler
• Pıhtılaşma mekanizması sorunları